Anttonen, A.K., Laari, A., Kousi, M., Yang, Y.J., Jääskeläinen, T., Somer, M., Siintola, E., Jakkula, E., Muona, M., Tegelberg, S., Lönnqvist, T., Pihko, H., Valanne, L., Paetau, A., Lun, M.P., Hästbacka, J., Kopra, O., Joensuu, T., Katsanis, N., Lehtinen, M.K., Palvimo, J.J., Lehesjoki, A.E. (2017) ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss. Brain : a journal of neurology. 140(5):1267-1279
|
